Молекулярно-генетическое исследование абортивного материла при неразвивающейся беременности

Описание

Преимущества исследования:

- исследуются не только ворсины хориона (как при кариотипировании), но и другой плодный материал (при отсутствии ворсин хориона);

- при невозможности выполнения кариотипирования ворсин хориона (нет делящихся клеток, нет ворсин хориона)-можно провести данное исследование из того же биоматериала;

- расширенный генетический комплекс;

- проводится на сроке более 12 недель при неразвивающейся беременности.

Описание исследования:

70% всех случаев неудачных беременностей первого триместра связаны с хромосомным дисбалансом у эмбриона. При этом нарушение может быть представлено изменением количества хромосом или нарушением их структуры.

Данное молекулярно-генетическое исследование позволяет с высокой точностью детектировать:

Анеуплоидии по всем 23 парам хромосом (то есть видеть количественное изменение хромосомного набора эмбриона);

Частичные делеции, дупликации, трипликации (то есть выявлять частичные потери или вставки дополнительного хромосомного материала).

Ограничения метода NGS:

• сбалансированные хромосомные перестройки (транслокации, инверсии, инсерции);

• количественные изменения хромосомного материала вне разрешающей способности метода;

• полиплоидия;

• однородительская дисомия;

• низкоуровневый мозаицизм;

• точечные мутации.