Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1A1)

Описание

*Забор биоматериала оплачивается дополнительно.

Синдром Жильбера – довольно распространённое (5–7% среди европейского населения ) метаболическое состояние, для которого характерно повышение билирубина в плазме крови на 30–40% с преобладанием непрямой фракции и нормальными показателями других печёночных проб.

Синдром Жильбера относится к хроническим патологиям печени и отличается чередованием периодов ремиссии и эпизодов желтухи. Проявления синдрома могут возникать в любом возрасте и провоцироваться различными факторами: физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя и ряда лекарственных препаратов.

Одной из причин накопления непрямого билирубина могут являться генетические дефекты в промоторе гена UGT1A1, приводящие к нарушению функциональной активности фермента UGT1A1. Поскольку UGT1A1 участвует в глюкуронидации ряда лекарственных препаратов, возможно развитие токсических реакций на препарат, и зачастую при лекарственной терапии происходит манифестация синдрома Жильбера.

Для определения метаболического статуса пациента важно выявление всех аллелей, так как их сочетание определяет общую активность фермента UGT1A1. Клиническая значимость генотипирования промоторной области UGT1A1 заключается не только в подтверждении диагноза «синдром Жильбера» как такового, но и позволяет сделать прогноз об эффективности терапии лекарственными препаратами, и развитии нежелательных лекарственных реакций при их приёме. Впоследствии заболевание может приводить к развитию желчнокаменной болезни, холецистита или дуоденита. Кроме того, под не диагностированным синдромом Жильбера могут маскироваться другие, более серьезные патологии ЖКТ, схожие с ним по симптоматике и требующие лечения.

Анализируемые гены:

Ген UGT1A1 -  связан с изменением метаболизма билирубина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к развитию синдрома Жильбера, гипербилирубинемии новорождённых, синдрома Криглера - Найяра 2-го типа.

Метод исследования: ПЦР, Real Time

Материал для исследования: буккальный соскоб