Кардиогенетика, риск тромбофилий (8 мутаций)

В соответствии с современными представлениями о нарушениях системы гемостаза тромбофилия определяется как патологическое состояние системы крови, вызванное комбинацией постоянных и/или временных факторов тромбогенного риска, реализованных развитием тромбоза (тромбозов). 

К факторам тромбогенного риска необходимо относить постоянные (генетически обусловленные) и временные (вторичные, действующие в определенный промежуток времени) отклонения и индивидуальные особенности человека, способные в различных сочетаниях привести к развитию тромботической готовности и в последующем — появлению тромбозов, тромбоэмболий, ишемий и инфарктов органов. 

В настоящее время описано более 100 факторов тромбогенного риска, способных в своем сочетании привести к сосудистым катастрофам. В общей популяции генетические формы тромбофилии (мутация FV Лейден, протромбина, дефицит протеинов С и S, антитромбина III) и антифосфолипидный синдром (АФС) (приобретенная тромбофилия) в среднем встречаются у 15–20% населения, а при венозных тромбозах, по данным литературы, частота тромбофилий достигает 50%. Актуальным направлением оценки генетически обусловленных рисков развития тромбофилии является назначение гормональной контрацепции и заместительной гормональной терапии (ЗГТ), которые сами по себе незначительно повышают риск тромбозов, но при носительстве определенного генотипа опасность резко возрастает.

Кардиогенетика, риск тромбофилий (8 мутаций) включает следующие показатели:

• F2 — протромбин (фактор II свертывания крови) 20210 G>A

• F5 — проакцелерин (фактор V свертывания крови) Формирует протромбиназный комплекс, который превращает протромбин в тромбин 1691 G>A

• F7 — проконвертин (фактор VII свертывания крови) Взаимодействует с фактором III, активирует факторы IX и X–образование кровяного сгустка 10976 G>A

• F13A1 — фибриназа (фактор XIII свертывания крови) Участвует в образовании нерастворимого фибрина. Стабилизирует фибриновый сгусток 103 G>T

• FGB — фибриноген (фактор I свертывания крови) Образует нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови –455 G>A

• ITGA2-α2 — интегрин (рецептор тромбоцитов к коллагену) Обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с поврежденной стенкой сосудов 807 C>T

• TGB3-β3 — интегрин (рецептор тромбоцитов к фибриногену) Участвует в агрегации и адгезии тромбоцитов к субэндотелиальным структурам 1565 T>C

• PAI-1 — серпин (антагонист тканевого активатора плазминогена) Ограничивает фибринолитическую активность в месте расположения гемостатической пробки –675 5G>4G