Метаболизм фолатов (4 полиморфизма)

Описание

Фолатный цикл — каскадный процесс превращения фолиевой кислоты в доступное для усваивания организмом производное — 5-метилтетрагидрофолат. Процесс контролируется ферментом метилентетрагидрофолатредуктазой (MTHFR). 

Обмен фолатов является источником одноуглеродных фрагментов (метильной группы -СН3) для жизненно важных клеточных процессов: биосинтеза пуриновых нуклеотидов и превращения уридинмонофосфата в тимидилат; метилирования ДНК и РНК. С фолатным циклом сопряжен цикл образования метионина из гомоцистеина, который происходит при участии витамина В12 и двух ферментов: метионин-синтазы (MTR) и метионин-синтаза-редуктазы (MTRR). 

Нарушения метаболизма фолатов влияют на стабильность ДНК двумя основными способами. Первый относится к синтезу нуклеотидов de novo. Низкий уровень 5,10-метилентетрагидрофолата приводит к подавлению синтеза тимидилата, в результате чего формируется несбалансированный нуклеотидный пул. Это нарушает процессы репарации, приводя к повреждению ДНК. Второй способ относится к продукции SAM. Недостаточный уровень SAM в клетке приводит к недостаточному метилированию ДНК, что вызывает нарушение регуляции генной экспрессии. 

Поскольку метаболизм фолатов является важным звеном базовых биологических процессов, то его нарушения, в том числе генетически обусловленные, рассматриваются как фактор высокого риска развития патологических состояний: сердечно-сосудистых заболеваний, онкологических заболеваний, нарушений репродуктивных функций и патологий развития плода.

Генетика метаболизма фолатов(4 полиморфизма) включает следующие показатели:

- MTHFR: 677 С>T

- MTHFR: 1298 A>C

- MTHFR: 2756 A>G

- MTHFR:2756A>G