Почему мы?
Срочные анализы
Более 30 филиаловпо всей области
Новейшее оборудование
Широкий спектр анализов
Категория: Генетические исследования
Где проводится: Все медицинские центры и лаборатории «Ника Спринг»
Срок выполнения: до 8 рабочих дней
Стоимость: 900 руб.
Описание
Спеццена - 900 руб. (вместо 1800 руб.)
Синдром Жильбера – довольно распространённое (5–7% среди европейского населения ) метаболическое состояние, для которого характерно повышение билирубина в плазме крови на 30–40% с преобладанием непрямой фракции и нормальными показателями других печёночных проб.
Синдром Жильбера относится к хроническим патологиям печени и отличается чередованием периодов ремиссии и эпизодов желтухи. Проявления синдрома могут возникать в любом возрасте и провоцироваться различными факторами: физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя и ряда лекарственных препаратов.
Одной из причин накопления непрямого билирубина могут являться генетические дефекты в промоторе гена UGT1A1, приводящие к нарушению функциональной активности фермента UGT1A1. Поскольку UGT1A1 участвует в глюкуронидации ряда лекарственных препаратов, возможно развитие токсических реакций на препарат, и зачастую при лекарственной терапии происходит манифестация синдрома Жильбера.
Для определения метаболического статуса пациента важно выявление всех аллелей, так как их сочетание определяет общую активность фермента UGT1A1. Клиническая значимость генотипирования промоторной области UGT1A1 заключается не только в подтверждении диагноза «синдром Жильбера» как такового, но и позволяет сделать прогноз об эффективности терапии лекарственными препаратами, и развитии нежелательных лекарственных реакций при их приёме. Впоследствии заболевание может приводить к развитию желчнокаменной болезни, холецистита или дуоденита. Кроме того, под не диагностированным синдромом Жильбера могут маскироваться другие, более серьезные патологии ЖКТ, схожие с ним по симптоматике и требующие лечения.
Анализируемые гены:
Ген UGT1A1 - связан с изменением метаболизма билирубина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к развитию синдрома Жильбера, гипербилирубинемии новорождённых, синдрома Криглера - Найяра 2-го типа.
Метод исследования: ПЦР, Real Time
Материал для исследования: буккальный соскоб
Подготовка
Взятие материала проводится натощак или через час- два после еды.
Показания по назначению
-
Подозрение на синдром Жильбера.
-
Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией.
-
В связи с высокой распространенностью синдрома Жильбера рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
-
Оценка риска осложнений при терапии иринотеканом (противоопухолевым препаратом).
-
При слабовыраженной неинфекционной желтухе.
-
Хроническая желтушность пациента, купируемая барбитуратами.
-
При увеличении концентрации билирубина при других нормальных биохимических показателях крови.
-
Отягощенный семейный анамнез (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).
Интерпретация результатов
Форма представления результатов: генотипы, полученные при молекулярно-генетическом исследовании
Интерпретация результатов: Для интерпретации результата необходима консультация врача-генетика
«НИКА СПРИНГ» не более, чем на 10% в сторону увеличения.
Лаборатория Ника Спринг
Популярные анализы
Отзывы о лаборатории
Вы можете записаться к специалистам Ника Спринг:
- для получения направления;
- для расшифровки результатов анализов;
- для консультации
