Кариотипирование лимфоцитов крови (2 исследования, 2 пациента)

Кариотипирование — это цитогенетическое исследование, которое позволяет проанализировать хромосомный набор человека и выявить возможные отклонения в структуре и количестве хромосом. Такое исследование важно для выявления хромосомных аномалий, которые могут не оказывать прямого влияния на здоровье человека, но могут быть значимы при планировании беременности и для здоровья будущего ребёнка, например, могут указывать на возможные патологии плода или аномалии развития.

Кариотип представляет собой полный набор хромосом в клетке человека. В норме он включает 46 хромосом: 44 аутосомы (22 пары), которые одинаково представлены в мужском и женском организме, и одну пару половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома содержит гены, отвечающие за наследственные признаки. Нормальный женский кариотип обозначается как 46, ХХ, а мужской — 46, XY. Кариотип остаётся неизменным на протяжении всей жизни человека.

Отклонения в хромосомном наборе могут стать причиной наследственных заболеваний, бесплодия, невынашивания беременности и рождения детей с различными врождёнными пороками развития.

Для проведения цитогенетического анализа чаще всего используются препараты кратковременной культуры крови, реже — клетки костного мозга и культуры фибробластов. Стоимость кариотипирования можно узнать по телефону.

Процесс кариотипирования культуры лимфоцитов периферической крови человека — это сложное многоступенчатое исследование, которое проводится в фазе митоза, когда клетки делятся и распределяют генетический материал между дочерними клетками. 

Исследование включает несколько этапов:

• Постановка культуры лимфоцитов и их рост в течение 72 часов. Важно исключить факторы, которые могут повлиять на рост клеток, такие как инфекционные, хронические и простудные заболевания, приём лекарственных препаратов, диета, употребление алкоголя и т. п.
• Обработка культур лимфоцитов: колхицинизация, гипотонизация, фиксация.
• Приготовление препаратов хромосом на стекле.
• Монохромное и дифференциальное окрашивание препарата.
• Анализ препаратов: подсчёт общего количества хромосом и оценка структуры каждой хромосомы. Анализ проводится с разрешением в 400–500 полос (бэндов).

Существуют различные виды нарушений структуры хромосом:

• трисомии — добавление ещё одной хромосомы к паре;
• моносомии — утрата одной хромосомы из пары;
• делеции — утрата участка хромосомы;
• дупликации — повторение определённого участка хромосомы;
• инверсии — поворот участка хромосомы на 180 градусов;
• транслокации — перенос участков хромосомы в новое положение.

Хромосомные нарушения также различаются по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток и проявляются в момент зачатия плода или в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации возникают под воздействием негативных факторов, таких как радиация и химические вещества.

Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если это происходит при образовании сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая передаётся ребёнку при зачатии и присутствует во всех его клетках. Примером трисомии является синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Нарушение расхождения хромосом также может произойти при первых делениях оплодотворённой яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского — Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются редко, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье невелика.

Структурные нарушения хромосом наследуются, и степень семейного риска, а также дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становятся значительно выше.