Кариотипирование (1 исследование, 1 пациент) - сдать анализ в Нижнем Новгороде и цены на анализы | Лаборатория «Ника Спринг» Анализы на дому
Ваш город:
Нижний Новгород
Изображение отсутствует
Срочные анализы
Более 30 филиалов
по всей области
Новейшее оборудование
Широкий спектр анализов

Категория: Генетические исследования

Где проводится: Все медицинские центры и лаборатории «Ника Спринг»

Срок выполнения: 8-12 рабочих дней

Стоимость: 3 400 руб.

Вы можете сдать анализ на «Кариотипирование (1 исследование, 1 пациент)» в Нижнем Новгороде и Нижегородской области, обратившись в лабораторию клиники «НИКА СПРИНГ». Узнать точные цены на анализы «Кариотипирование (1 исследование, 1 пациент)» в ближайшем к Вам филиале клиники можно по телефону +7 (831) 281-77-95.
После посещения клиники можно сформировать справку для налогового вычета на нашем сайте.

Описание

Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. 

Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).

Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.

Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.

Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:

  • Постановка культуры лимфоцитов, рост клеток в течение 72 часов. (Рост клеток может быть осложнен различными факторами: наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний; прием лекарственных препаратов; диета; прием алкоголя и т. п. Все эти факторы необходимо исключить перед сдачей анализов).

  • Обработка культур лимфоцитов: колхицинизация, гипотонизация, фиксация.

  • Приготовление препаратов хромосом на стекле.

  • Монохромное и дифференциальное окрашивание препарата.

  • Анализ препаратов (подсчитывается  общее количество хромосом, проводится оценка структуры каждой хромосомы). Анализ хромосом осуществляется на разрешении в 400-500 полос (бэндов).

Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:

  •   трисомии – добавление еще одной хромосомы к паре;

  •   моносомии – утрата одной хромосомы из пары;

  •   делеции – утрата участка хромосомы;

  •   дупликации – повторение определенного участка хромосомы;

  •   инверсии – поворот участка хромосомы на 180 градусов;

  •   транслокации – перенос участков хромосомы в новое положение.

Хромосомные нарушения различаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода либо в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств и т.д.

Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского – Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье достаточно мала.

Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой.





Подготовка

  • Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.

  • Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.

  • Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Показания по назначению

Показания для кариотипирования супружеских пар:

  • мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия;

  • первичная аменорея;

  • привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей);

  • наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;

  • случаи мертворождений в анамнезе;

  • случаи ранней младенческой смертности в анамнезе;

  • рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);

  • рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР);

  • планирование ЭКО;

  • неудачные попытки ЭКО;

  • прогноз здоровья будущего ребенка.

Показания для кариотипирования детей:

  • наличие врождённых пороков развития;

  • умственная отсталость;

  • задержка психомоторного развития;

  • задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;

  • нарушение или задержка полового развития;

  • задержка роста;

  • аномалии пола.

Интерпретация результатов

Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.

Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.

В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.

*Тариф (стоимость) отдельного исследования, указанный в настоящем прайс-листе, может отличаться от тарифа (стоимости) такого же исследования в отдельном медицинском центре (клинике / лаборатории)
«НИКА СПРИНГ» не более, чем на 10% в сторону увеличения.

Лаборатория Ника Спринг

Отзывы о лаборатории

Адреса лабораторий в Нижегородской области
Запись к специалистам «Ника Спринг»

Вы можете записаться к специалистам Ника Спринг:

  • для получения направления;
  • для расшифровки результатов анализов;
  • для консультации