HLA-типирование (2 чел.)

Описание

HLA-типирование (от Human Leukocyte Antigens) — обследование, с помощью которого у человека определяют какие конкретно варианты генов (или белков) из всех возможных имеются у конкретного человека. HLA – антигены лейкоцитов человека. Антигены HLA представляют собой сложные белки, которые состоят из нескольких отдельных участков. Каждый такой участок закодирован определенным видом гена (научный термин — аллелем). Отличительной особенностью генов HLA является их чрезвычайное разнообразие – около 13500 вариантов генов (аллелей). Эти варианты объединены в группы аллелей. Таких групп аллелей в пределах каждого гена HLA значительно меньше, например у гена DRB1 – 13. Существуют два варианта каждого HLA-гена (разные или одинаковые), каждый из которых человек получил от своих родителей.

HLA-типирование широко применяется в следующих областях медицины:

• определение тканевой совместимости донора и реципиента при трансплантации органов и тканей;

• дифференциальная диагностика и прогноз развития аутоиммунных заболеваний;

• диагностика причин репродуктивных нарушений неясной этиологии.

Для диагностических целей используют HLA-типирование генов DRB1, DQA1 и DQB1 на уровне низкого разрешения. Для HLA-DRB1 – 13 групп аллелей, для HLA-DQA1 – 8 групп аллелей, для HLA-DQB1 – 12 групп аллелей.

Генотипирование по локусу DRB1 на уровне групп аллелей (низкое разрешение) используется для подбора тканесовместимых донора и реципиента при первичных трансплантациях органов, например почек. Показано, что такой уровень генотипирования является достаточным для обеспечения подбора тканесовместимого донора при первичной трансплантации почки на уровне, соответствующем передовым трансплантологическим центрам мира. Генотипирование по локусам DRB1, DQB1 на уровне групп аллелей используется для подбора потенциального донора при родственных пересадках гемопоэтических стволовых клеток, а также для первичного скрининга потенциального донора при неродственных пересадках гемопоэтических стволовых клеток.

Риск развития сахарного диабета 1 типа, одного из наиболее тяжелых аутоиммунных заболеваний, в 10 раз выше при определении в генотипе любых двух вариантов из числа следующих: DRB1*01, *03, *04, *08, *09, *10. Учитывая многочисленные данные мировой литературы, можно распространить этот вывод, сделанный при изучении ассоциаций HLA с сахарным диабетом 1 типа, на все аутоиммунные заболевания.

Различие супругов по вариантам генов HLA является одним из важных условий успешного наступления и вынашивания беременности. Сходство супругов между собой по вариантам HLA ведёт к увеличению вероятности появления зародыша с двойным набором одинаковых вариантов генов, то есть HLA-гомозигот, что является неблагоприятным фактором, следствием чего могут быть репродуктивные потери. Поэтому для диагностики причин репродуктивных неудач используют HLA-типирование супругов, чтобы установить сходство между ними по вариантам генов HLA.

Материал для исследования: цельная периферическая кровь.