Кариотипирование лимфоцитов крови расширенное с обнаружением хромосомных аберраций (1 исследование, 1 пациент)

Подготовка

Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.

Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.

Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Показания по назначению

• воздействие вредных факторов окружающей среды: химических, радиологических, психоэмоциональных, широкого спектра физических факторов, табакокурения и других;

• мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия;

• первичная аменорея;

• привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей);

• наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;

• случаи мертворождений в анамнезе;

• случаи ранней младенческой смертности в анамнезе;

• рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);

• рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР);

• планирование ЭКО и / или неудачные попытки ЭКО;

• прогноз здоровья будущего ребенка.

• наличие врождённых пороков развития;

• умственная отсталость;

• задержка психомоторного развития;

• задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;

• нарушение или задержка полового развития;

• задержка роста;

• аномалии пола.

Интерпретация результатов

Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.

Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.

В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.